Détail de la session

Retour à la liste de sessions Imprimer la session : FMC41 - Savoir gérer et comprendre une neurofibromatose

Type :
FMC
Date :
Jeudi 08 Décembre 2016
Horaires :
14h15 - 15h45
Tarif :
25 €
Titre de la session :
FMC 41 - Savoir gérer et comprendre une neurofibromatose
Salle :
Salle 241
Description :
Présentation générale :
Sous le terme de « neurofibromatoses » sont regroupées des maladies, cliniquement et génétiquement, hétérogènes : neurofibromatose de type 1, neurofibromatose de type 2, schwannomatoses, syndrome de Legius. Toutes ces affections n’ont pas la même gravité et ne sont pas obligatoirement transmissibles. La plus fréquente est la neurofibromatose de type 1 avec 1 cas pour 3000 naissances. De par l’importance des signes cutanés dans le diagnostic, le dermatologue se trouve régulièrement confronté à ces maladies rares et évoquer le diagnostic de neurofibromatose sans l’accompagner d’explications peut avoir de lourdes conséquences psychologiques. Il peut être aussi appelé à suivre ces patients et il se doit d’en connaître ses complications, sa gravité potentielle et ceci à tous les âges de la vie. Des notions de génétique sont aussi indispensables pour aider à la compréhension de la transmission et évoquer le conseil génétique. Ainsi, il pourra accompagner les patients et les familles souvent désemparés face à une maladie perçue d’emblée comme sévère, méconnue et parfois culpabilisante. Il pourra aussi mieux collaborer avec l’équipe pluridisciplinaire de sa région pour optimiser la prise en charge de son patient. Même si il s’agit d’une maladie congénitale, il existe des possibilités thérapeutiques médicales et chirurgicales pouvant soulager ces patients et améliorer leur qualité de vie, les connaître permet de les aider et de les orienter si nécessaire vers des structures adéquates. Enfin, des progrès récents ont permis d’identifier des phénotypes, en particulier cutanés, « à risque » justifiant d’une surveillance plus ciblée : citons celui associé au risque accru de tumeur maligne des gaines nerveuses. La meilleure compréhension des voies de signalisation impliquant le gène NF1 ouvre des perspectives thérapeutiques que le dermatologue ne peut ignorer.

Objectifs :
Actualiser les connaissances des dermatologues dans le domaine des neurofibromatoses, leur classification clinique et génétique, l’identification des critères de gravité, les principes de leur prise en charge et de leur transmission.

Acquis souhaités :
A la fin de cette séance, le dermatologue devra être capable de faire le diagnostic des neurofibromatoses auxquelles il est confronté, d’en annoncer le diagnostic, de donner le principe de leur prise en charge et de leur transmission.
Liste des intervenants :
Orateur :

Patrick Combemale
Smail Hadj-Rabia
Pierre Wolkeinstein

Pour le réseau NF France