Détail de la session

Retour à la liste de sessions Imprimer la session : CO01 - Génétique 1

Type :
COMMUNICATIONS ORALES
Date :
Mercredi 07 Décembre 2016
Horaires :
09h00 - 10h30
Titre de la session :
Génétique 1
Salle :
Amphithéâtre Bleu
CO001
Etude clinico-biologique de l'albinisme: corrélations génotype-phénotype
Aurélie Marti, Eulalie Lasseaux, Christine Léauté-Labrèze, Franck Boralevi, Benoit Arveiler, Clément Paya, Alain Taieb, Fanny Morice-Picard
09h00 - 09h10
CO002
Mutation en mosaïque de KITLG dans l’hypermélanose naevoïde.
Arthur Sorlin, Annabel Maruani, Paul Kuentz, Yannis Duffourd, Judith St-Onge, Martin Chevarin, Thibaud Jouan, Marie-Hélène Aubriot-Lorton, Christel Thauvin-Robinet, Julien Thevenon, Laurence Faivre, Jean-Baptiste Rivière, Pierre Vabres
09h10 - 09h20
CO003
Un nouveau gène de prédisposition au mélanome situé sur le locus 1p36.
Nadem Soufir, Meriem BENFODDA, Steven GAZAL, Vincent DESCAMPS, Nicole BASSET-SEGUIN, Martine BAGOT, Lydia DESCHAMPS, Luc THOMAS, Roberto ZANETTI, Lidia SACCHETTO, Bernard GRANDCHAMP, Armand BENSUSSAN
09h20 - 09h30
CO004
Dyskératose congénitale à propos d’un cas d'aplasie médullaire constitutionnelle.
Oussama Djeddou, Sabrina Malya Belateche , Mohand ouali Ait si ali , Lamia Chalouli, Aicha Salhi , Assya Djeridane , Aomar Ammar-khodja
09h30 - 09h40
CO005
Spectre clinique des syndromes en mosaïque avec atteinte cutanée vasculaire ou pigmentaire par mutations GNAQ et GNA11
Lara Al-Olabi, Paul Kuentz, Satyamaanasa Polubothu, Anna Thomas, Yannis Duffourd, Laurence Faivre, Jean-Baptiste Rivière, Veronica Kinsler, Pierre Vabres
09h40 - 09h50
CO006
Ichtyose Congénitale Autosomique Récessive en rapport avec des mutations du gène Ichthyin /NIPAL4 : données phénotypiques et génotypiques
Davide Brognoli, Geoffroy Hickman, Alrun Hotz, Martine Bagot, Judith Fischer, Emmanuelle Bourrat
09h50 - 10h00
CO007
Myofibromatose infantile multicentrique familiale : implication du gène PDGFRB
Clémence Lepelletier, Yasser Al-Sarraj, Christine Bodemer, Hibbah Shaath, Sylvie Fraitag, Marios Kambouris, Dominique Hamel-Teillac, Hatem El-Shanti, Smail Hadj-Rabia
10h00 - 10h10
CO008
Syndrome de l’hamartome épidermique lié à la mutation p.Ser249Cys du gène FGFR3 associé à un mosaïcisme urothélial
Didier Bessis, Anne-Sophie Bertrand, Éric Bieth
10h10 - 10h20
CO009
Acanthosis nigricans, hyponchondroplasie et mutations FGFR3: 5 nouveaux cas et revue de la littérature.
Louise Muguet Guenot, Hélène Aubert, Bertrand Isidor, Annick Toutain, Juliette Mazereeuw-Hautier, Corinne Collet, Emmanuelle Bourrat, Sébastien Barbarot
10h20 - 10h30