Détail de la session

Retour à la liste de sessions Imprimer la session : CO09 - Génétique 2

Type :
COMMUNICATIONS ORALES
Date :
Jeudi 08 Décembre 2016
Horaires :
09h00 - 10h30
Titre de la session :
Génétique 2
Salle :
Amphithéâtre Havane
CO073
Traitement par phénylbutyrate d’un patient porteur d’un syndrome de Kindler dû à une mutation hypomorphe du gène FERMT1
Aurélie Roser, Martine Avenel-Audran, Cristina Has, Ludovic Martin
09h00 - 09h10
CO074
Efficacité d'une nouvelle préparation galénique topique de rapamycine chez 25 patients atteints de sclérose tubéreuse et présentant des angiofibromes.
Xavier Grimaux, Denis Farges, Guillaume Bougueon, Solene Topin, Juliette Delaunay, Frederic Lagarce, Sandy Vrignaud, Ludovic Martin
09h10 - 09h20
CO075
Efficacité de la rapamycine topique à 1% sur les manifestations cutanées de la sclérose tubéreuse de Bourneville hors angiofibromes
Nausicaa Malissen, Laurence Vergely, Marguerite Simon, Agathe ROUBERTIE, Didier Bessis
09h20 - 09h30
CO076
Etude la radiosensibilité des patients atteints de neurofibromatose de type 1 : Projet RACKHAM
Patrick Combemale, clément Devic, melanie Ferlazzo, laurene Sonzogni, adeline Granzotto, stéphane Pinson, nicolas Foray
09h30 - 09h40
CO077
Statut osseux selon le phénotype de neurofibromatose de type 1
Maud Jalabert, Salah Ferkal, Emilie Sbidian, Florent Eymard, Alexia Hourdille, Ouidad Zehou, Pierre Wolkenstein, Xavier Chevalier, Sandra Guignard, Laurence Allanore
09h40 - 09h50
CO078
La sévérité de l’atteinte cutanée est associée à l’atteinte cardio-vasculaire et à la cécité de près au cours du PXE
Marie Douillard, Marie Gnanou, Nastassia Navasiolava, Tamas Aranyi, Jean-Marc Ebran, Georges Leftheriotis, Ludovic Martin
09h50 - 10h00
CO079
Pseudoxanthome élastique du sujet âgé : sévérité du phénotype et retentissement sur la qualité de vie
Joana Martins-Héricher, Eva De Vilder, Nastassia Navasiolava, Olivier Vannaker, Ludovic Martin
10h00 - 10h10
CO080
Self healing collodion baby
Maella Severino-Freire, Nathalie Jonca, Nicolas Chassaing, Mélanie Pichéry, Elena Karimova, Gabriela Repetto, Franck Boralevi, Fanny Morice picard, Dalila Maier, Juliette Mazereeuw-hautier
10h10 - 10h20
CO081
Identification par exome de 2 biomarqueurs génétiques rares fortement associés à la pelade
Ines Malek, Meriem Benfodda, Vincent Descamps, Armand Bensussan , nouha Bou Ali, mohamed Denguezli, Ali Saad, Lobna Boussofara, Catherine B Boileau, Pascal Reygagne, Moez Gribaa, Nadem Soufir
10h20 - 10h30